疾病易感基因分析
人类基因组计划(HGP)和国际人类单体型图谱计划(HapMap)的完成使我们对人类基因与疾病的关系有了更加充分的认识和了解,人类所有疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系。除了外伤、极度营养缺乏等状态外,每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在,疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果;其中遗传因素是内因,环境因素是外因。遗传性疾病当然是基因有问题,即使是外源生物侵染导致的传染病,是否发病以及病情轻重,也要看个体的免疫能力情况,而后者又与基因有关。所以,要从根本上预防疾病的发生、延缓疾病的发展和制订合理的疾病治疗措施,就必须检测这些疾病的易感基因。
人们都知道疾病在于预防,但预防重在预知,如果不知道自己的遗传因素而去预防疾病,结果可能适得其反。存在与疾病相关的易感基因就好像是埋藏在体内的定时炸弹,它在一定条件下可能被“引爆”,形成疾病。如果能够及早检测到这些定时炸弹,我们就可以及时采取措施进行直接的医学干预,或及早改变生活习惯,避开可能“引爆”疾病易感基因的条件,从而预防疾病的发生。人类基因组计划和国际人类单体型图谱计划的完成使我们对人类基因与疾病的关系有了更加充分的认识和了解,在此基础上开展的“健康与疾病基因检测”代表了世界前沿的基因组科学研究成果在健康服务领域的实际应用。基因检测是目前世界上唯一真正意义上可以预测疾病风险的技术,它的积极意义体现在在疾病发生之前就可以发现潜在的风险,从而提起人们对自身健康与疾病的关注,进而通过“个性化健康管理”指导受检者采取有效的方法预防。
由于类风湿性关节炎、心肌梗塞、糖尿病等常见疾病涉及多个基因,其发生发展是多个基因与环境共同作用的结果,通过基因组检测,从而能够在基因水平上解释个体的疾病易感性,了解自身健康隐患,有助于系统地制定合理的保健计划,远离疾病、拥有健康的高品质生活。